Речь идет о нейрофиброматозе первого типа — генетическом заболевании, которое возникает из-за повреждения гена NF1. Это самое распространенное наследственное заболевание. Только в России с ним рождается примерно 530–560 детей в год.
Пациенты с нейрофиброматозом находятся в группе риска по развитию опухолей центральной нервной системы и других локализаций. Для детей самой частой является доброкачественная опухоль (глиома) зрительных путей. С возрастом повышается риск развития других опухолевых заболеваний.
Наиболее яркое проявление нейрофиброматоза — пигментные пятна цвета кофе с молоком на коже. В зависимости от возраста из размер различается. Кроме того, частым специфическим кожным симптомом являются веснушки в подмышечных и паховых областях.
Кроме того, для данного заболевания характерны изменения радужной оболочки глаза — гамартомы. Это белесоватые пятна на радужке глаза, которые не влияют на зрение.
Кроме того, нейрофиброматоз часто проявляется кожными, подкожными и плексиформными нейрофибромами. Это доброкачественные опухоли периферических нервов. Среди характерных жалоб — косметические дефекты, кожный, зуд, болевые ощущения. Плексиформные нейрофибромы, достигая больших размеров, могут приводить к двигательным, дыхательным нарушениям, сдавлению внутренних органов.
— Шанс вовремя выявить НФ1 и назначить подходящее лечение очень велик в случаях регулярного прохождения необходимых медицинских осмотров у врачей разных специальностей. Кроме того, важно, чтобы родители не откладывали обращение к врачу, если у ребенка появились жалобы на здоровье, — подчеркнула специалист.
Фото: unsplash.com
новости онлайн Киров, область, РФ, мир - https://t.me/vesti_ko
