В Кировской области всех новорожденных проверяют на 36 редких генетических заболеваний

Неонатальный скрининг, или обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний, является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей. Большое значение в этом вопросе имеет внедрение современных технологий и расширение перечня патологий, на которые проводятся исследования, сообщили в региональном минздраве.

По словам начальника отдела по развитию медпомощи детям службы родовспоможения министерства здравоохранения Кировской области Марина Ершкова, массовое обследование младенцев на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в регионе проводят с 1995 года. В 2006 году список этого скрининга расширили до пяти нозологий, добавив исследования на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

– В прошлом году региональный минздрав внедрил в практику проведение неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Прежде такое обследование проводилось лишь в 4 субъектах России. С 1 января начала действие новая госпрограмма, шестикратно увеличившая перечень нозологий неонатального скрининга, – сообщила Ершкова. – Сейчас все новорожденные в Кировской области в первые дни жизни обследуются сразу на 36 редких генетических заболеваний. И за первые четыре месяца текущего года в рамках неонатального и расширенного скрининга обследовано 2049 новорожденных детей.

Как отметил первый зампред Дмитрий Курдюмов, реализация расширенного неонатального скрининга стала возможной благодаря дополнительному оснащению лаборатории Кировского областного клинического перинатального центра новым оборудованием.

Фото:  medkirov.ru