Врачи-неврологи Кировской областной клинической больницы выявили у пациента орфанную болезнь, которая встречается крайне редко и требует особого подхода к диагностике и лечению. Единого определения орфанных заболеваний в мире не существует. Так, в России к орфанным относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Мужчина обратился в местную больницу с жалобами на ухудшение самочувствия, нарастающую слабость в ногах и руках. Несмотря на лечение, лучше ему не становилось, тогда его направили в областную больницу.
Там, изучив историю болезни, врачи начали диагностический поиск: исключили воспалительную природу заболевания, провели консультации офтальмолога и кардиолога. Проанализировав собранные во время исследования данные, пришли к выводу, что есть высокая вероятность наследственного транстиретинового ATTR-амилоидоза. Подтвердить такой диагноз можно исключительно на молекулярном уровне. Генетический анализ выполнили специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
- Это заболевание связано с отложением патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках. Медленное накопление амилоида в органах и тканях постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях заболевания, - рассказала врач-невролог Елизавета Гусева.
Сейчас в мире разрабатываются препараты, которые либо уменьшают образование белка транстиретина в организме, либо препятствуют его разложению на мелкие фрагменты, которые откладываются в органах-мишенях и нарушают их функции, отметили в региональном минздраве.
Как отметила заведующая неврологическим отделением областной больницы Марианна Мухачева, ближайшие родственники пациента также смогут пройти генетический анализ, чтобы выяснить, есть ли у них риск развития наследственного заболевания. Поскольку своевременное выявление важно для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования.