В Кировской областной клинической больнице у пациента выявили редкое наследственное заболевание

Врачи-неврологи Кировской областной клинической больницы выявили у пациента редкое наследственное неврологическое заболевание.

Как рассказали в больнице, пациент обратился к врачу с жалобами на ухудшение самочувствия, нарастающую слабость в ногах и руках. Несмотря на лечение, состояние не улучшилось Тогда мужчину направили в областную больницу для дальнейшего обследования.

Изучив историю болезни, специалисты начали диагностический поиск: на первом этапе исключили воспалительную природу заболевания. Для этого у пациента взяли анализы и провели расширенный комплекс исследований, поделилась врач-невролог Елизавета Гусева.

Кроме того, пациенту потребовались консультации офтальмолога и кардиолога.

Полученные данные показали, что недуг, вероятно, связан с наследственным транстиретиновым (ATTR) амилоидозом. Это заболевание связано с отложением патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках.

Медленное накопление амилоида в органах и тканях постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением, а выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях заболевания. Подтвердить такой диагноз можно исключительно на молекулярном уровне. 

Ближайшие родственники таких пациентов могут обезопасить себя, сдав генетический анализ. Это поможет выяснить, есть ли у них риск развития наследственного заболевания. 

Главный врач Кировской областной клинической больницы Вадим Ральников подчеркнул, что современные методы диагностики позволяют кировским неврологам точно ставить диагнозы и находить решения в сложных клинических случаях. 

Кроме того, в настоящие время в мире разрабатываются препараты, которые либо уменьшают образование белка транстиретина в организме, либо препятствуют его разложению на мелкие фрагменты, которые откладываются в органах-мишенях и нарушают их функции.