Кировские врачи спасли 12-летнего мальчика с редким генетическим заболеванием

В мае в Кировскую областную детскую клиническую больницу экстренно с сильной рвотой и слабостью поступил 12-летний мальчик, из района Кировской области. 

– К нам пациент поступил с целью исключения хирургической патологии. Он был в крайне истощенном состоянии, кожные покровы были бронзового цвета. Было принято решение о госпитализации. Мы предположили, что у пациента есть проблемы с надпочечниками. Провели углубленное обследование в рамках которого пациенту провели компьютерную и магнитно-резонансную томографию всего организма, а также генетические исследования. В результате которого был установлен крайне редкий диагноз – х-сцепленная адренолейкодистрофия, – рассказала заведующая педиатрическим отделением №2 Ольга Копчак.

Как стало известно позже, симптомы появились у ребенка еще в раннем возрасте, но они быстро проходили. Пациент проходил необходимые исследования и сдавал анализы, которые были в норме. С 2019 года симптомы стали проявляться чаще, мальчик часто болел ОРВИ и у него случались приступы рвоты, которые требовали госпитализации.

Такая болезнь встречается у 1 из 20 тысяч новорожденных мальчиков. В Кировской области это первый зафиксированный случай. Это наследственная патология, связана с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. При этом встречаются такие симптомы: надпочечниковая недостаточность, шаткая походка, кожная пигментация, мышечная слабость, периодические тошнота и рвота. Без терапии эта болезнь может привести к летальному исходу.

– Пациент вовремя оказался в больнице, ведь данная патология очень редкая и ее сложно диагностировать. Благодаря тому, что в Детской областной больнице созданы все необходимые условия, удалось вовремя поставить точный диагноз и начать правильное лечение. Так как с таким заболеванием мы столкнулись впервые, было принято решение отправить маленького пациента в федеральный центр. Сейчас ребенок уже вернулся домой. Ему назначена гормональная терапия, которой он будет придерживаться всю жизнь. Наши врачи находятся на связи с родителями, контролируют состояние ребенка и отвечают на волнующие вопросы, – рассказала главный врач Кировской областной детской клинической больницы Наталья Муратова.

Фото: medkirov.ru