Громко и с улыбкой во весь рот маленькая Алиса встречает гостей - съемочную группу. И сразу бежит на кухню - готовить на стол. Из угощений - пластиковые сосиски, закуска - из репчатого лука. Пять минут - и подоспело печенье в духовке.
Она может долго играть на детской кухне, кататься с горки, и гулять. Но стоит маме отпустить ребенка - настроение резко меняется.
Сама Алиса без помощи - не ходит, и даже не ползает. Плохо держит спинку. Отставать в развитии ребенок начал с трех месяцев.
ЕВГЕНИЯ ВЕТЮГОВА, МАМА:«Она затормаживала в моторном развитии, не переворачивалась, не улыбалась. Появилась гидроцефалия. Ее лечили, а она не проходила».
Врачи поставили диагноз - синдром Гурлер. Сбой в организме - влияет на работу всех внутренних органов. Сначала - подводит зрение, слух, печень, селезенка, потом страдают сердечно-сосудистая, нервная, дыхательная, пищеварительная системы. Редкое генетическое заболевание. Такое - у одного на 25 тысяч новорожденных.
ЕВГЕНИЯ ВЕТЮГОВА, МАМА:
«Наша семья между собой это переживала сильно. Это были слезы. Это было недопонимание, в чем дело вообще, почему это мы, почему это с нами, почему у нас в семье все хорошо и вдруг ребенок появляется с такими проблемами».
Сейчас Алисе всего год. Исполнится два, и заболевание начнет влиять на интеллект. Сначала замедлит развитие, а потом и вовсе повернет время вспять. Девочка вместо того, чтобы познавать мир, начнет забывать все, чему научилась. От этой болезни есть лекарство - но его действие лишь замедляет необратимые процессы. Вылечить же может только пересадка костного мозга.
ТАТЬЯНА БЫКОВА, ЗАВЕДУЮЩАЯ ОТДЕЛЕНИЕМ ТРАНСПЛАНТАЦИИ КОСТНОГО МОЗГА ДЛЯ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ НИИ ДОГиТ им. Р. М. ГОРБАЧЕВОЙ:«Диагноз поставлен в довольно раннем возрасте. Сейчас Алиса в качестве подготовительной терапии получает ферменто-заместительную терапию, и мы надеемся, что быстро найдем для нее донора и чем раньше мы сделаем трансплантацию, тем будет больше шансов для нее на более высокое качество жизни».
У донора костного мозга и пациента клетки должны быть схожи на генетическом уровне. В национальном регистре - Алисе не смогли найти близкого по крови. Ни одного совпадения. Но шанс остается. Вот здесь. Этажом ниже. В лаборатории института имени Раисы Горбачевой расшифровывают цепочки ДНК.
В этих холодильниках хранится донорская кровь, которая ждет своей очереди на типирование.
200 пробирок с кровью потенциальных доноров. 200 - шансов на жизнь. Так близко и одновременно так далеко от Алисы и сотен других детей. Ведь генетический код внутри - неизвестен. Нет реагентов, чтобы расшифровать ДНК.
АЛЕКСАНДРА ЧИБИЗОВА, СТАРШАЯ МЕДСЕСТРА ЛАБОРАТОРИИ ТКАНЕВОГО ТИПИРОВАНИЯ НИИ ДОГиТ им. Р. М. ГОРБАЧЕВОЙ:«Без реагентов мы не можем выделить кровь, мы не можем ее протипировать и, следовательно, она банкируется в холодильнике в замороженном виде. В принципе она хранится несколько лет, но качество впоследствии интерпретации страдает. Поэтому нам нужны средства на закупку именно сегодня и именно сейчас».
На реагенты нужно 2 млн. 800 тысяч рублей. Эти деньги могут спасти не только Алису. Двое, трое, или даже несколько сотен детей - возможно, найдут близкого по крови. Сейчас в национальном регистре 59 тысяч доноров костного мозга. 125 успешных трансплантаций, 125 спасенных жизней. Семья маленькой Алисы тоже верит в счастливое совпадение ДНК. Три простые буквы, сложить которые, можно только всем вместе.
rusfond.ru
SMS со словом ДЕТИ
на номер 5542
Чтобы помочь Алисе и другим малышам, достаточно отправить смс со словом "ДЕТИ" на номер 5542. Стоимость сообщения 75 рублей. Все собранные деньги пойдут на реагенты для типирования крови доноров костного мозга. На сайте "Русфонда" можно узнать о том, сколько денег уже удалось собрать, и кому из детей они спасли жизнь.
новости онлайн Киров, область, РФ, мир - https://t.me/vesti_ko
